听力障碍是常见的出生缺陷X。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，主要表现为发音不清，严重者甚至可以导致聋哑。同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担。
所以新生儿耳聋基因筛查必须要做，父母双方可能听力正常，结果会在孩子身上体现出来，各位宝爸宝妈有所不知，耳聋基因的遗传非常复杂主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GX2或SLC26A4基因）是其中常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的80%。因此表型正常的父母也有可能均是携带者，遗传给后代。这就是为什么90%的聋儿的父母都是听力正常人的原因！
儿童语言快速发展阶段主要在0～3岁，而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，会延误康复的至佳时机。因此，实施听觉监测，能够对大多数听损伤患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。
新生儿听力筛查是指：对每一个新出生的小儿，在住院期间进行的听力学检测。根据检查结果，将全体受试者分为通过筛查和未通过筛查。
新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。一般仅用5～10分钟就可以完成测试。新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查；未通过初筛者，在42天左右接受听力复查；42天复查仍未通过者，在3个月左右进行听力诊断性检查。确诊为听损伤的患儿应及时到医院的专科进行相应的医学干预。
在每1000名新生儿中，大约有1～3名新生儿存在着不同类型和程度的听力损失，在有听力障碍高危因素的新生儿(如重症监护的新生儿)中这一数字可以高达4%～6%。目前，上有许多都开展了对新生儿听力筛查，我国近几年在一些医院已开展。
1.耳听力筛查的程序：(1)初筛：婴儿出生后24h时进行听力筛查。测试的结果是“PASS”或“REFER”。对没有通过的婴儿，在出院前再做1次。此阶段筛查工作由母婴同室护士承担。(2)复筛：对出院时再次耳测听力仍未通过的婴儿，嘱其家属在1，2个月内到五官科复查。必要时进行脑干诱发电位等诊断性检查。对怀疑有问题的婴儿，由五官科医生进行跟踪随访。
2.听力筛查仪的选择：初筛、复筛应选择属瞬态诱发性耳声发射的仪器，如我们选用的是德国的Echo-Screen，它是一种操作简便，而且是有显著敏感性的仪器。
3.测试环境的选择：测试环境要相对安静，噪音不超过40分贝，至好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，门边贴上橡皮条，将室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。
4.婴儿状态：婴儿饥饿时往往烦躁不安、哭闹，影响测试结果。至佳的测试结果是在婴儿自然睡眠状态时获得。因此，我们是在喂饱后1h左右测试。必要时可抚摸婴儿的头，使其安静。
5.婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后牵拉使耳道变直，然后将探头轻轻放入，也可以将婴儿抱在怀中进行测试。
6.卫生问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前要洗手，至好使用一次性耳塞。在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头部用酒精进行擦拭。如没有条件使用一次性耳塞，可以1人1塞，集中X后备用。
新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，早期发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。
指导X的应用，避免药物性耳聋的产生。
若父母双方均带有相同的突变耳聋基因，要对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。同时对于家庭生育二胎或家族其他成员生育，对于预防耳聋具有深远的意义。